[23.06.1999, 17:22:07]
Сергей Гончар,
<sergey@rvh.khv.ru>
Неонатальный скрининг – "печать" на "путевке в жизнь"
Вглядываясь в лицо недавно появившегося на
свет малыша счастливые новоиспеченные мамы и
папы нередко пытаются представить, каким он
станет спустя 5, 10, 20 лет. Родительское
воображение, несомненно, рисует его умным,
красивым и, конечно же, здоровым человеком. К
сожалению, этим надеждам не всегда суждено
сбыться – и зачастую в этом нет чьей-либо вины.
Ну, может, разве только того (или тех), по чьей
милости человеческая природа и поныне далека от
совершенства.
Тысячи наследственных и врожденных болезней
способны безо всякого сожаления вдребезги
разбить родительское счастье – и медицина пока
что бессильна помешать этому. Но, к счастью, кое в
чем позиции жестокой природы оказались не столь
уж и прочными: по крайней мере, фенилкетонурия и
врожденный гипотироз – диагнозы, которые еще
несколько десятилетий назад "подписывали"
новорожденному суровый "приговор" –
сегодня вполне поддаются медицинскому контролю.
Во многом это стало возможно благодаря
разработке эффективных методов лечения, но еще
больший вклад в победу над столь тяжелой
патологией внес тот самый неонатальный скрининг,
которому, собственно, и посвящена заметка.
Фенилкетонурия – тяжелая
наследственная болезнь обмена веществ. Наиболее
частой причиной ее являются передающиеся от
здоровых родителей поломки гена, кодирующего
особый белок – фенилаланингидроксилазу (ФАГ).
Этот белок представляет собой фермент
(биологический катализатор); от "качества"
его "работы" зависит превращение
аминокислоты фенилаланина в тирозин (из
которого, в свою очередь, образуются адреналин,
норадреналин, гормоны щитовидной железы и прочие
биологически важные вещества). Если же ФАГ
дефектна, то организм малыша не просто страдает
от дефицита вышеуказанных веществ – он
подвергается выраженной агрессии со стороны
"неправильных" продуктов переработки
фенилаланина. Последние грубо нарушают развитие
головного мозга – именно поэтому фенилкетонурию
раньше называли фенилпировиноградной
олигофренией (т.е. малоумием). Ситуация предельно
жестока – фенилаланин, содержащийся во многих
продуктах питания и жизненно необходимый
человеческому организму, для такого малыша
является, по сути дела, "ядом" - для
приобретения необратимого слабоумия порой
достаточно всего нескольких месяцев. И только
незамедлительное лечение может сохранить
интеллект ребенка.
Фенилкетонурия (ФКУ) – одна из относительно
часто встречающихся наследственных болезней. В
различных регионах России 1 из каждых 8-10 тысяч
новорожденных появляется на свет с данной
патологией. Коварство ФКУ заключается в том, что
наиболее яркие ее симптомы проявляются не сразу,
а по истечении нескольких месяцев жизни –
например, когда малыш начинает получать прикормы
(каши содержат фенилаланин в гораздо больших
количествах, чем материнское молоко). К тому же,
родители ребенка обычно относительно здоровы и
совершенно не подозревают о собственном
"молчаливом" носительстве мутаций в гене
ФАГ. В результате токсичные продукты переработки
фенилаланина получают большую "фору" во
времени – к тому времени, когда малышу наконец-то
устанавливается диагноз, многое уже невозможно
вернуть: в лучшем случае у ребенка может остаться
средне-тяжелая дебильность.
Между тем, если с периода новорожденности резко
ограничить содержание фенилаланина в пище
малыша, родившегося с ФКУ, то вполне можно
обойтись без столь неприятных последствий.
Сегодня в мире производится масса специальных
диетических продуктов для больных
фенилкетонурией любого возраста – причем в
России они доступны пациентам больше, чем
где-либо: лечебные гидролизаты нашим пациентам
выдаются совершенно бесплатно. Таким образом,
залогом успеха в лечении ФКУ является лишь одно
условие: своевременная (как можно более ранняя)
установка диагноза этой болезни. И опыт мирового
сообщества свидетельствует – единственным
возможным способом осуществить таковую является
проведение так называемого сплошного
неонатального скрининга.
Сплошной, или, как еще иногда говорят,
безвыборочный скрининг ФКУ представляет собой
массовое лабораторное "просеивание"
новорожденных, точнее – образцов их крови.
Последние наносятся на особые бумажные
тест-бланки, после чего отправляются в
лаборатории, где централизованно проводится
анализ содержания в них фенилаланина. Если это
содержание непозволительно высокое – родители
малыша получат письмо с рекомендацией экстренно
прибыть в ближайшую медико-генетическую
консультацию для повторного анализа и
всестороннего обследования. При подтверждении
диагноза немедленно начинается тщательно
рассчитываемая диетотерапия и врачебное
наблюдение, которые будут продолжаться многие
годы. Если же содержание фенилаланина окажется
нормальным, то родители… могут об этом никогда
не узнать – о "хороших" результатах
лаборатория не сообщает. Вот почему во многих
случаях людям "удобнее" не знать о том, для
чего проводится скрининг – меньше "головной
боли", порождаемой тревожным ожиданием
известий (или отсутствия таковых). Хотя такой
подход удивительно напоминает страусиные
повадки – или поведение ребенка, который
"прячется" от окружающих, закрыв
собственные глаза.
Те же тест-бланки с образцами крови малышей
используются и для массовой диагностики другой
патологии, требующей экстренного врачебного
вмешательства – врожденного гипотироза.
Последний представляет собой целую группу
болезней различного происхождения, но
объединяемых общим проявлением – дефицитом
гормонов щитовидной железы. Эти гормоны
абсолютно необходимы для развития центральной
нервной системы ребенка, и их выраженная
недостаточность заканчивается примерно так же,
как и нелеченная фенилкетонурия: врожденый
гипотироз приводит к состоянию, ранее
называвшемуся кретинизмом. Избежать
малоумия позволяет только раннее и адекватное
лечение. Схема работы скрининговой системы в
отношении гипотироза полностью аналогична
таковой ФКУ - та же система
оповещения/неоповещения родителей в зависимости
от результатов анализа крови малыша. Только вот
наблюдаться маленький пациент будет уже не в
медико-генетической консультации, и лечение у
него будет несколько другое – постоянная
заместительная терапия гормонами щитовидной
железы.
Массовый неонатальный скрининг ФКУ и
врожденного гипотироза можно без колебаний
признать одним из наиболее действенных
инструментов отечественной профилактической
медицины - он дает колоссальный моральный (да и
материальный) эффект. Только вот, несмотря на то,
что проводится он в рамках специальной
президентской программы, перебои все же
случаются – и случаются нередко. Например,
сейчас в ряде регионов России скрининг
практически полностью остановлен – а это значит,
что у людей, в них живущих, возникли сложности,
несопоставимые с моей "маетой" в ожидании
результатов исследования дочкиной крови.
Данная пауза в скринировании не первая, и
наверно, не последняя – наверняка через
некоторое время все наладится. А пока хочется
посоветовать молодым родителям: старайтесь
всеми силами сохранить грудное вскармливание и
не пренебрегайте регулярными осмотрами педиатра
– ранняя и стойкая аллергия, запоры, длительно не
проходящая желтуха, грубый тембр голоса и масса
других симптомов позволят опытному врачу
вовремя заподозрить патологию, которую
"пропустило" скрининговое "решето". В
силу своего отсутствия.
Ссылки
National PKU News
Online Mendelian
Inheritance in Man: Phenylketonuria
National
Organization for Rare Disorders: Phenylketonuria
Английский язык
Там в эксперименте были разные животные: мышки, крыски, кошки, собачки... Нет, кошков не было...
Из коллекции юмора Doktor.Ru
НОВОСТИ
ВОЗ планирует провести в Конго массовую
вакцинацию против полиомиелита 10 миллионов
детей. Хотя за последние 10 лет заболеваемость
полиомиелитом снизилась на 85%, отдельные случаи
инфекции продолжают регистрировать в некоторых
странах Африки и Афганистане. Примерная
стоимость прививочной кампании составляет 500
миллионов долларов. Однако после эрадикации
полиомиелита, ежегодно будет сэкономлено до 5
миллиардов долларов, которые тратились на
лечение детей.
Американская Медицинская Ассоциация после
нескольких месяцев колебаний назначила
контрольную комиссию по отбору материалов в журнал
ассоциации. Последний редактор журнала Джордж
Лундберг был отстранен от должности за отказ
опубликовать статью об исследовании отношения
американских студентов к оральному сексу. Свое
решение он мотивировал явной причастностью
исследования к скандалу в Белом доме.
По материалам журнала The Lancet.
|
