Из-за опасности терактов Минатом усиливает охрану ядерных объектовДагестан: федеральные силы почти захватили село ЧабанмахиВзрыв жилого дома положил конец спокойствию в столице

Gazeta.Ru

Prev   25.11. 0, вторник Московское время: 12:15:41 Выпуск No. 077   Next
 
[23.06.1999, 17:22:07]
Сергей Гончар,
<sergey@rvh.khv.ru>
Неонатальный скрининг – "печать" на "путевке в жизнь"


Вглядываясь в лицо недавно появившегося на свет малыша счастливые новоиспеченные мамы и папы нередко пытаются представить, каким он станет спустя 5, 10, 20 лет. Родительское воображение, несомненно, рисует его умным, красивым и, конечно же, здоровым человеком. К сожалению, этим надеждам не всегда суждено сбыться – и зачастую в этом нет чьей-либо вины. Ну, может, разве только того (или тех), по чьей милости человеческая природа и поныне далека от совершенства.

Тысячи наследственных и врожденных болезней способны безо всякого сожаления вдребезги разбить родительское счастье – и медицина пока что бессильна помешать этому. Но, к счастью, кое в чем позиции жестокой природы оказались не столь уж и прочными: по крайней мере, фенилкетонурия и врожденный гипотироз – диагнозы, которые еще несколько десятилетий назад "подписывали" новорожденному суровый "приговор" – сегодня вполне поддаются медицинскому контролю. Во многом это стало возможно благодаря разработке эффективных методов лечения, но еще больший вклад в победу над столь тяжелой патологией внес тот самый неонатальный скрининг, которому, собственно, и посвящена заметка.

Фенилкетонурия – тяжелая наследственная болезнь обмена веществ. Наиболее частой причиной ее являются передающиеся от здоровых родителей поломки гена, кодирующего особый белок – фенилаланингидроксилазу (ФАГ). Этот белок представляет собой фермент (биологический катализатор); от "качества" его "работы" зависит превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин (из которого, в свою очередь, образуются адреналин, норадреналин, гормоны щитовидной железы и прочие биологически важные вещества). Если же ФАГ дефектна, то организм малыша не просто страдает от дефицита вышеуказанных веществ – он подвергается выраженной агрессии со стороны "неправильных" продуктов переработки фенилаланина. Последние грубо нарушают развитие головного мозга – именно поэтому фенилкетонурию раньше называли фенилпировиноградной олигофренией (т.е. малоумием). Ситуация предельно жестока – фенилаланин, содержащийся во многих продуктах питания и жизненно необходимый человеческому организму, для такого малыша является, по сути дела, "ядом" - для приобретения необратимого слабоумия порой достаточно всего нескольких месяцев. И только незамедлительное лечение может сохранить интеллект ребенка.

Фенилкетонурия (ФКУ) – одна из относительно часто встречающихся наследственных болезней. В различных регионах России 1 из каждых 8-10 тысяч новорожденных появляется на свет с данной патологией. Коварство ФКУ заключается в том, что наиболее яркие ее симптомы проявляются не сразу, а по истечении нескольких месяцев жизни – например, когда малыш начинает получать прикормы (каши содержат фенилаланин в гораздо больших количествах, чем материнское молоко). К тому же, родители ребенка обычно относительно здоровы и совершенно не подозревают о собственном "молчаливом" носительстве мутаций в гене ФАГ. В результате токсичные продукты переработки фенилаланина получают большую "фору" во времени – к тому времени, когда малышу наконец-то устанавливается диагноз, многое уже невозможно вернуть: в лучшем случае у ребенка может остаться средне-тяжелая дебильность.

Между тем, если с периода новорожденности резко ограничить содержание фенилаланина в пище малыша, родившегося с ФКУ, то вполне можно обойтись без столь неприятных последствий. Сегодня в мире производится масса специальных диетических продуктов для больных фенилкетонурией любого возраста – причем в России они доступны пациентам больше, чем где-либо: лечебные гидролизаты нашим пациентам выдаются совершенно бесплатно. Таким образом, залогом успеха в лечении ФКУ является лишь одно условие: своевременная (как можно более ранняя) установка диагноза этой болезни. И опыт мирового сообщества свидетельствует – единственным возможным способом осуществить таковую является проведение так называемого сплошного неонатального скрининга.

Сплошной, или, как еще иногда говорят, безвыборочный скрининг ФКУ представляет собой массовое лабораторное "просеивание" новорожденных, точнее – образцов их крови. Последние наносятся на особые бумажные тест-бланки, после чего отправляются в лаборатории, где централизованно проводится анализ содержания в них фенилаланина. Если это содержание непозволительно высокое – родители малыша получат письмо с рекомендацией экстренно прибыть в ближайшую медико-генетическую консультацию для повторного анализа и всестороннего обследования. При подтверждении диагноза немедленно начинается тщательно рассчитываемая диетотерапия и врачебное наблюдение, которые будут продолжаться многие годы. Если же содержание фенилаланина окажется нормальным, то родители… могут об этом никогда не узнать – о "хороших" результатах лаборатория не сообщает. Вот почему во многих случаях людям "удобнее" не знать о том, для чего проводится скрининг – меньше "головной боли", порождаемой тревожным ожиданием известий (или отсутствия таковых). Хотя такой подход удивительно напоминает страусиные повадки – или поведение ребенка, который "прячется" от окружающих, закрыв собственные глаза.

Те же тест-бланки с образцами крови малышей используются и для массовой диагностики другой патологии, требующей экстренного врачебного вмешательства – врожденного гипотироза. Последний представляет собой целую группу болезней различного происхождения, но объединяемых общим проявлением – дефицитом гормонов щитовидной железы. Эти гормоны абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы ребенка, и их выраженная недостаточность заканчивается примерно так же, как и нелеченная фенилкетонурия: врожденый гипотироз приводит к состоянию, ранее называвшемуся кретинизмом. Избежать малоумия позволяет только раннее и адекватное лечение. Схема работы скрининговой системы в отношении гипотироза полностью аналогична таковой ФКУ - та же система оповещения/неоповещения родителей в зависимости от результатов анализа крови малыша. Только вот наблюдаться маленький пациент будет уже не в медико-генетической консультации, и лечение у него будет несколько другое – постоянная заместительная терапия гормонами щитовидной железы.

Массовый неонатальный скрининг ФКУ и врожденного гипотироза можно без колебаний признать одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины - он дает колоссальный моральный (да и материальный) эффект. Только вот, несмотря на то, что проводится он в рамках специальной президентской программы, перебои все же случаются – и случаются нередко. Например, сейчас в ряде регионов России скрининг практически полностью остановлен – а это значит, что у людей, в них живущих, возникли сложности, несопоставимые с моей "маетой" в ожидании результатов исследования дочкиной крови.

Данная пауза в скринировании не первая, и наверно, не последняя – наверняка через некоторое время все наладится. А пока хочется посоветовать молодым родителям: старайтесь всеми силами сохранить грудное вскармливание и не пренебрегайте регулярными осмотрами педиатра – ранняя и стойкая аллергия, запоры, длительно не проходящая желтуха, грубый тембр голоса и масса других симптомов позволят опытному врачу вовремя заподозрить патологию, которую "пропустило" скрининговое "решето". В силу своего отсутствия.

Ссылки

National PKU News

Online Mendelian Inheritance in Man: Phenylketonuria

National Organization for Rare Disorders: Phenylketonuria

Английский язык

Там в эксперименте были разные животные: мышки, крыски, кошки, собачки... Нет, кошков не было...

Из коллекции юмора Doktor.Ru

НОВОСТИ
. ВОЗ планирует провести в Конго массовую вакцинацию против полиомиелита 10 миллионов детей. Хотя за последние 10 лет заболеваемость полиомиелитом снизилась на 85%, отдельные случаи инфекции продолжают регистрировать в некоторых странах Африки и Афганистане. Примерная стоимость прививочной кампании составляет 500 миллионов долларов. Однако после эрадикации полиомиелита, ежегодно будет сэкономлено до 5 миллиардов долларов, которые тратились на лечение детей.
... Американская Медицинская Ассоциация после нескольких месяцев колебаний назначила контрольную комиссию по отбору материалов в журнал ассоциации. Последний редактор журнала Джордж Лундберг был отстранен от должности за отказ опубликовать статью об исследовании отношения американских студентов к оральному сексу. Свое решение он мотивировал явной причастностью исследования к скандалу в Белом доме.
По материалам журнала The Lancet.


МЕДИЦИНСКИЕ САЙТЫ

. Все лечиться хочут!
. Мама.Ру
. Контрацепция. Q&A.
. Медицинские форумы
. Телефон доверия
. Медицинская энциклопедия
. Обзоры медсайтов
. Для студентов
. Сексолог. Q&A.
. Фармацевтический Бюллетень
. Новости неврологии
. Русский меджурнал
. Клиническая фармакология
. Mining Company - Health
. Better Health
. InteliHealth
. KidsHealth
. National Library of Medicine
. BioMedNet
. Mediconsult.com
... Medscape
ПРОШЛЫЕ ВЫПУСКИ
АВГУСТ 1999
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31

НОВОСТИ OFFLINE
Наши новости - на пейджер Мобил Телеком!
Наши новости - на ваш пейджер!
НОВОСТЬ ДНЯ
В Москве взорвался жилой дом
В Москве взорвался жилой дом
КОММЕНТАРИИ
Пропавшие дети - 2
Пропавшие дети - 2
ПОМОГИТЕ ДЕТЯМ!
П о м о г и т е  д е т я м !
WWW.SOS.RU
Ляпкин Антон Ляпкин Антон
Отсутствие желчного пузыря
Роман Чеснов (3435) 23-64-94
ПОЛИТИКА В РЖ
Война. Отставка. Все про август!
Война. Отставка. Все про август!
MSNBC.RU
GAZETA.RU - ПАРТНЕРЫ MSNBC.RU
ПРАЗДНИК
праздник



ПОИСК ПО РАЗДЕЛАМ:

GAZETA.RU

.   Ну и денек

.   Бесэдер?

.   Немузыка

.   Macht Frei

.   Time o'clock

.   Текущий выпуск

.   От редакции

.   Алгоритм

.   Досье

.   Дисковод

.   Публикация

.   Служебный раздел

.   Здоровье

.   Интернет

.   Интервью

.   Книги

.   Комментарии

.   Культура

.   Курицын Daily

.   Лесные дали

.   Мнения

.   Наедине со всеми

.   Общество

.   Пресса

.   Пушкинский проект

.   Спорт



Lenta.Ru Rambler

RB2 Network

RB2 Network

Prev   25.11. 0, вторник Московское время: 12:15:41 Выпуск No. 077   Next

Пишите нам: info@gazeta.ru
Copyright © Gazeta.Ru
RRU_Network