Вглядываясь в лицо недавно появившегося на свет малыша счастливые новоиспеченные мамы и папы нередко пытаются представить, каким он станет спустя 5, 10, 20 лет. Родительское воображение, несомненно, рисует его умным, красивым и, конечно же, здоровым человеком. К сожалению, этим надеждам не всегда суждено сбыться – и зачастую в этом нет чьей-либо вины. Ну, может, разве только того (или тех), по чьей милости человеческая природа и поныне далека от совершенства.

Тысячи наследственных и врожденных болезней способны безо всякого сожаления вдребезги разбить родительское счастье – и медицина пока что бессильна помешать этому. Но, к счастью, кое в чем позиции жестокой природы оказались не столь уж и прочными: по крайней мере, фенилкетонурия и врожденный гипотироз – диагнозы, которые еще несколько десятилетий назад "подписывали" новорожденному суровый "приговор" – сегодня вполне поддаются медицинскому контролю. Во многом это стало возможно благодаря разработке эффективных методов лечения, но еще больший вклад в победу над столь тяжелой патологией внес тот самый неонатальный скрининг, которому, собственно, и посвящена заметка.

Фенилкетонурия – тяжелая наследственная болезнь обмена веществ. Наиболее частой причиной ее являются передающиеся от здоровых родителей поломки гена, кодирующего особый белок – фенилаланингидроксилазу (ФАГ). Этот белок представляет собой фермент (биологический катализатор); от "качества" его "работы" зависит превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин (из которого, в свою очередь, образуются адреналин, норадреналин, гормоны щитовидной железы и прочие биологически важные вещества). Если же ФАГ дефектна, то организм малыша не просто страдает от дефицита вышеуказанных веществ – он подвергается выраженной агрессии со стороны "неправильных" продуктов переработки фенилаланина. Последние грубо нарушают развитие головного мозга – именно поэтому фенилкетонурию раньше называли фенилпировиноградной олигофренией (т.е. малоумием). Ситуация предельно жестока – фенилаланин, содержащийся во многих продуктах питания и жизненно необходимый человеческому организму, для такого малыша является, по сути дела, "ядом" - для приобретения необратимого слабоумия порой достаточно всего нескольких месяцев. И только незамедлительное лечение может сохранить интеллект ребенка.

Фенилкетонурия (ФКУ) – одна из относительно часто встречающихся наследственных болезней. В различных регионах России 1 из каждых 8-10 тысяч новорожденных появляется на свет с данной патологией. Коварство ФКУ заключается в том, что наиболее яркие ее симптомы проявляются не сразу, а по истечении нескольких месяцев жизни – например, когда малыш начинает получать прикормы (каши содержат фенилаланин в гораздо больших количествах, чем материнское молоко). К тому же, родители ребенка обычно относительно здоровы и совершенно не подозревают о собственном "молчаливом" носительстве мутаций в гене ФАГ. В результате токсичные продукты переработки фенилаланина получают большую "фору" во времени – к тому времени, когда малышу наконец-то устанавливается диагноз, многое уже невозможно вернуть: в лучшем случае у ребенка может остаться средне-тяжелая дебильность.

Между тем, если с периода новорожденности резко ограничить содержание фенилаланина в пище малыша, родившегося с ФКУ, то вполне можно обойтись без столь неприятных последствий. Сегодня в мире производится масса специальных диетических продуктов для больных фенилкетонурией любого возраста – причем в России они доступны пациентам больше, чем где-либо: лечебные гидролизаты нашим пациентам выдаются совершенно бесплатно. Таким образом, залогом успеха в лечении ФКУ является лишь одно условие: своевременная (как можно более ранняя) установка диагноза этой болезни. И опыт мирового сообщества свидетельствует – единственным возможным способом осуществить таковую является проведение так называемого сплошного неонатального скрининга.

Сплошной, или, как еще иногда говорят, безвыборочный скрининг ФКУ представляет собой массовое лабораторное "просеивание" новорожденных, точнее – образцов их крови. Последние наносятся на особые бумажные тест-бланки, после чего отправляются в лаборатории, где централизованно проводится анализ содержания в них фенилаланина. Если это содержание непозволительно высокое – родители малыша получат письмо с рекомендацией экстренно прибыть в ближайшую медико-генетическую консультацию для повторного анализа и всестороннего обследования. При подтверждении диагноза немедленно начинается тщательно рассчитываемая диетотерапия и врачебное наблюдение, которые будут продолжаться многие годы. Если же содержание фенилаланина окажется нормальным, то родители… могут об этом никогда не узнать – о "хороших" результатах лаборатория не сообщает. Вот почему во многих случаях людям "удобнее" не знать о том, для чего проводится скрининг – меньше "головной боли", порождаемой тревожным ожиданием известий (или отсутствия таковых). Хотя такой подход удивительно напоминает страусиные повадки – или поведение ребенка, который "прячется" от окружающих, закрыв собственные глаза.

Те же тест-бланки с образцами крови малышей используются и для массовой диагностики другой патологии, требующей экстренного врачебного вмешательства – врожденного гипотироза. Последний представляет собой целую группу болезней различного происхождения, но объединяемых общим проявлением – дефицитом гормонов щитовидной железы. Эти гормоны абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы ребенка, и их выраженная недостаточность заканчивается примерно так же, как и нелеченная фенилкетонурия: врожденый гипотироз приводит к состоянию, ранее называвшемуся кретинизмом. Избежать малоумия позволяет только раннее и адекватное лечение. Схема работы скрининговой системы в отношении гипотироза полностью аналогична таковой ФКУ - та же система оповещения/неоповещения родителей в зависимости от результатов анализа крови малыша. Только вот наблюдаться маленький пациент будет уже не в медико-генетической консультации, и лечение у него будет несколько другое – постоянная заместительная терапия гормонами щитовидной железы.

Массовый неонатальный скрининг ФКУ и врожденного гипотироза можно без колебаний признать одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины - он дает колоссальный моральный (да и материальный) эффект. Только вот, несмотря на то, что проводится он в рамках специальной президентской программы, перебои все же случаются – и случаются нередко. Например, сейчас в ряде регионов России скрининг практически полностью остановлен – а это значит, что у людей, в них живущих, возникли сложности, несопоставимые с моей "маетой" в ожидании результатов исследования дочкиной крови.

Данная пауза в скринировании не первая, и наверно, не последняя – наверняка через некоторое время все наладится. А пока хочется посоветовать молодым родителям: старайтесь всеми силами сохранить грудное вскармливание и не пренебрегайте регулярными осмотрами педиатра – ранняя и стойкая аллергия, запоры, длительно не проходящая желтуха, грубый тембр голоса и масса других симптомов позволят опытному врачу вовремя заподозрить патологию, которую "пропустило" скрининговое "решето". В силу своего отсутствия.

Ссылки

National PKU News

Online Mendelian Inheritance in Man: Phenylketonuria

National Organization for Rare Disorders: Phenylketonuria

Английский язык

Там в эксперименте были разные животные: мышки, крыски, кошки, собачки... Нет, кошков не было...

Из коллекции юмора Doktor.Ru