Трисомия 21 или синдром Дауна (иногда еще говорят - болезнь Дауна), пожалуй, является одной из самых распространенных форм наследственного слабоумия. Считается, что один из 700-800 новорожденных появляется на свет с "третьей - лишней" 21-й хромосомой, а именно она ответственна за фенотипические проявления синдрома Дауна. Исходя из этой частоты нетрудно подсчитать количество малышей с этим диагнозом, рождающихся в России каждый год - оно будет составлять приблизительно 1300-1400 новорожденных. Не так уж много, на первый взгляд. Но эти цифры приобретают совсем другой вид, если погрузиться в психологические катаклизмы, внезапно обрушивающиеся на семьи детей-трисомиков.

Рождение малыша с синдромом Дауна в подавляющем большинстве случаев представляет собой весьма серьезное испытание для семьи: дело в том, что нередко эта болезнь помимо слабоумия сопровождается довольно грубыми уродствами внутренних органов, которые ограничивают продолжительность жизни детей несколькими месяцами или 2-3 годами. И даже если тяжелых пороков развития нет, далеко не всем родителям оказывается под силу трудоемкий (и, чаще всего - финансовоемкий) процесс адекватного воспитания и обучения больного ребенка. Нередко у родителей такого малыша проявляется паническая боязнь "общественного осуждения" и "непонимания" - все это сильно индуцируется навязчивым ощущением собственной "неполноценности". В итоге значительная часть российских пар практически сразу оформляет официальный отказ от ребенка-трисомика: тем самым последний обрекается на пожизненное безрадостное пребывание в размалеванных зайчиками и чебурашками стенах "уездных" специнтернатов.

Между тем, если такому малышу "повезет" с родителями, то его будущее может быть и не столь чудовищным: при определенных усилиях семье и педагогам удается добиться какой-никакой социальной реабилитации: некоторые люди с трисомией 21переживают 50-летний рубеж, сносно владеют устной и даже письменной речью, вполне могут обслужить себя и освоить профессию, не требующую высокой квалификации. Но за этими скромными, на первый взгляд, "достижениями" всегда стоят годы напряженного родительского труда, мужество и самопожертвование - в данном случае бояться громких слов и избытка пафоса ни к чему. Как уже говорилось выше, на это способны очень немногие люди - вряд ли ошибусь, если предположу, что никто заранее не представляет себе "родительское счастье" именно в виде воспитания ребенка с синдромом Дауна. Между тем, риск родить такого малыша имеется у любой супружеской пары - без исключения. Причиной этого чаще всего является совершенно случайная ошибка "распределения" хромосом в половых клетках - довольно типичный "глюк" для грандиозного программного пакета, именуемого геномом человека.

Все эти мрачноватые моменты я привел здесь для того, чтобы можно было оценить плюсы и минусы, которые дает будущим родителям пренатальная (по-русски говоря - дородовая) диагностика синдрома Дауна у плода. Наиболее достоверные результаты дают исследования инвазивные - то есть такие, при которых имеет место медицинское вторжение в полость матки. Для исследования берутся образцы околоплодных вод, хориона (плаценты) или, реже - пуповинной крови плода. Не буду здесь описывать технические детали инвазивных диагностических процедур, замечу лишь, что последние всегда сопровождаются риском весьма серьезных осложнений - вплоть до выкидыша плода и угрозы для жизни женщины. Неинвазивная же диагностика - УЗИ и скрининг материнских сывороточных факторов, менее опасны, но и менее информативны. К тому же неинвазивные методы традиционно используются на более поздних сроках беременности - во втором триместре. Это означает, что при обнаружении у плода синдрома Дауна и нежелании женщины вынашивать беременность дальше, прервать последнюю уже не так просто: искусственные роды подчас значительно опаснее, чем обычный механический аборт, осуществимый в первом триместре беременности.

В общем, существовавшие доныне пути решения проблемы пренатальной диагностики синдрома Дауна далеки от идеальных. На этом фоне некоторый оптимизм внушает недавняя разработка ученых из лондонского Института Профилактической Медицины. Исследователи не предлагают кардинально новых технологий - лишь более рациональное использование уже упоминавшегося УЗИ и скрининга сывороточных факторов матери (альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконьюгированного эстриола, щелочной фосфатазы). В частности, начинать комплексное ультразвуковое и биохимическое обследование плода, по их мнению, следует не во втором триместре беременности (как обычно), а в первом. И по его итогам "отсеивать" женщин, нуждающихся в "рискованном" подтверждении диагноза инвазивными методами. Тех же будущих мам, чьи плоды "успешно" прошли тест в первом триместре, необходимо повторно обследовать во втором. После чего опять принять решение о необходимости инвазивных процедур. Анализировать результаты ученые предлагают с помощью специально разработанного софта - на апробациях последний продемонстрировал достаточную эффективность и корректность работы.

Разработка "двухэтапного" комплексного скрининга позволяет оптимизировать количество инвазивных процедур (биопсий хориона, амнио- и- кордоцентезов) - что уже немало. С другой стороны, данная тактика может показаться весьма мучительной для супружеских "пар риска", склонным к тревожности и мнительности: они будут пребывать в "прострации" до тех пор, пока не закончится последний тест. А это не способствует идеальному вынашиванию беременности. Возможно, для данных пар проще пройти через однократное инвазивное исследование хромосом плода - не взирая на риск опасных осложнений (который, кстати, составляет от 1 до 2%).

Кроме того, результаты, полученные исследователями из Института Профилактической Медицины, еще должны будут пройти серьезную проверку - чем в ближайшее время и займется ряд крупных перинатальных центров.

Однако несомненным кажется то, что двухэтапное комбинированное использование возможностей УЗИ и биохимических тестов, будет востребовано большинством супружеских пар, ожидающих рождения ребенка. Нет смысла осуждать или критиковать решения, принимаемые людьми после получения соответствующих результатов скрининга (и "контрольного" исследования) - в свободном обществе каждый волен поступать в соответствии со своими представлениями и убеждениями. Хотя бы потому, что даже самое свободное общество нередко "освобождает" себя от соблюдения принципа солидарности с теми, кому "не повезло".

Ссылки

Ассоциация Даун Синдром в России

Пренатальная (дородовая) диагностика

Оценка риска врожденной патологии

Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна

Down Syndrome: Causes, Testing, and Care